Categoría: Enfermedades raras

Trastorno desintegrativo infantil. Regresión del desarrollo.

El trastorno desintegrativo infantil es una enfermedad psicológica poco conocida. La sufren niños que tienen un aparente desarrollo normal durante los primeros años de su vida. Pero llega un momento en el que empiezan a perder capacidades adquiridas relacionadas con el lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control de esfínteres, juego y… Leer más Trastorno desintegrativo infantil. Regresión del desarrollo.

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Malformación de Arnold Chiari, dedicado a mi amiga iRe que la sufre y lo padece…

La malformación de Arnol Chiari, una enfermedad rara. En España podría haber unos 5.600 afectados La tasa de incidencia de esta enfermedad se calcula en 120 pacientes por millón de personas, por lo que en España podría haber unos 5.600 afectados, sin que realmente exista un censo preciso de personas que padezcan esta enfermedad. Uno… Leer más Malformación de Arnold Chiari, dedicado a mi amiga iRe que la sufre y lo padece…

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El Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es Treacher Collins? El síndrome de Treacher Collins es una malformación congénita caracterizada por deformidades craneofaciales. Su causa es una mutación genética  del cromosoma 5 que los investigadores han denominado “Treacle”, que es el que influencia el desarrollo facial, es un gen “dominante”  que afecta a mujeres y hombres  por igual. Lleva el nombre… Leer más El Síndrome de Treacher Collins

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Fenilcetonuria, rasgo autosómico recesivo.

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Causas La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina… Leer más Fenilcetonuria, rasgo autosómico recesivo.

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Enfermedad de Addison. Un moreno maligno.

Enfermedad de Addison La enfermedad de Addison se produce por una disminución importante de la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales, o lo que es lo mismo, es una insuficiencia corticosuprarrenal crónica con más del 90% de destrucción de las dos glándulas suprarrenales. El cortisol se conoce también como la ‘hormona de estrés’, ya… Leer más Enfermedad de Addison. Un moreno maligno.

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Síndrome de West. Unos espasmos severos.

El síndrome West está compuesto por una triada de espasmos infantiles, un patrón característico en electroencefalograma (EEG) denominado hipoarritmia, y retraso mental. Esta espilepsia severa es una expresión edad-dependiente de un cerebro lesionado. Posteriormente se evidenció que la mayoría de pacientes con espasmos infantiles tienen cierto grado de retraso mental. Los espasmos infantiles se creen… Leer más Síndrome de West. Unos espasmos severos.

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Síndrome de Rett, patología neuronal que afecta a niñas mayoritariamente.

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.   Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro. Aunque el síndrome de Rett es… Leer más Síndrome de Rett, patología neuronal que afecta a niñas mayoritariamente.

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Síndrome del maullido del gato.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.  El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, (las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales. Está caracterizada por un llanto… Leer más Síndrome del maullido del gato.

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El Síndrome de Tourette.

Los pacientes con síndrome de Tourette tienen tics, gritan, insultan y escupen. Tienen un comportamiento agresivo con los demás y con ellos mismos. Los culpables de este síndrome son los neurotransmisores, en especial, la dopamina, y, si bien existen terapias, todavía no se cura totalmente. Hacen muecas, tienen espasmos en el rostro o en todo el cuerpo,… Leer más El Síndrome de Tourette.

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